Doença genética é identificada a partir da suspeita clínica ou pelo popular Teste do Pezinho
O Ministério da Saúde do Brasil acaba de dar um passo significativo em favor dos pacientes com fibrose cística. Em evento realizado no Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística, celebrado em 5 de setembro, a ministra da Saúde, Nísia Trindade, oficializou a incorporação da terapia tripla elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor ao Sistema Único de Saúde (SUS).
Esta terapia inovadora já havia sido fortemente recomendada pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec), graças aos seus impactos clínicos consideráveis, como a melhora da função pulmonar e a otimização do estado nutricional dos pacientes.
A terapia tem, ainda, a função crucial de reduzir as internações hospitalares e remover muitas pessoas da fila de transplante pulmonar.
O medicamento será prescrito para pacientes com pelo menos 6 anos de idade que possuam a mutação F508del no gene CFTR, a qual é mais comum entre os pacientes com fibrose cística.
Atualmente, estima-se que cerca de 1,7 mil pessoas sejam elegíveis para esse tratamento no Registro Brasileiro de Fibrose Cística. Com essa medida, o Ministério da Saúde elimina a necessidade de ações judiciais, pois conseguiu um preço acessível para a compra do medicamento.
Carlos Gadelha, secretário de Ciência, Tecnologia, Inovação e Complexo da Saúde, apresentou a situação da doença no Brasil e mencionou que a expectativa é que esse medicamento possa aumentar a expectativa de vida em 30 anos.
Estudos com 16 mil pacientes demonstraram uma redução de 72% na mortalidade e uma redução de 85% na taxa anual de transplantes de pulmão. Ele também enfatizou a necessidade de desjudicializar o SUS e destacou que sistemas universais de saúde devem incorporar novas tecnologias.
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Saiba mais sobre a fibrose cística
Também conhecida como a doença do beijo salgado ou mucoviscidose, a fibrose cística, apesar de rara, é uma das enfermidades mais comuns no Brasil, atingindo 1 a cada 10 mil crianças. É uma doença genética, crônica, caracterizada por afetar, principalmente, os pulmões, o pâncreas e o sistema digestivo. Ela é causada por uma alteração na proteína CFTR, que regula o funcionamento das glândulas do corpo.
É possível identificar a doença a partir da suspeita clínica, pelos sinais de alarme, ou pelo popular Teste do Pezinho. Outra forma é a investigação de registro de parente que tem a doença.
Esses são os sintomas mais comuns da fibrose cística:
- Pele e suor de sabor muito salgado;
- Tosse persistente, muitas vezes com catarro;
- Infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite;
- Chiados no peito ou falta de fôlego;
- Baixo crescimento ou pouco ganho de peso, mesmo com bom apetite;
- Fezes volumosas e gordurosas e dificuldade no movimento intestinal;
- Surgimento de pólipos nasais.
O tratamento para fibrose cística geralmente é feito com o uso de medicamentos, fisioterapia respiratória e acompanhamento nutricional para controlar a doença e melhorar a qualidade de vida da pessoa. A cirurgia pode ser utilizada em alguns casos, principalmente quando ocorre obstrução de algum canal ou quando ocorrem complicações respiratórias graves.
O tratamento padrão até então centrava-se primordialmente no controle sintomático. A terapia tripla proposta pelo SUS, que age diretamente na causa da doença, oferece esperança para cerca de 4,3 mil pacientes já em tratamento medicamentoso pelo SUS. O Ministério da Saúde se comprometeu a disponibilizar esta terapia dentro de 180 dias após a publicação da portaria.
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Por Comunicação AML – Divulga e Infinita Escrita com informações do Ministério da Saúde, Academia Médica e Associação Médica Brasileira
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