A data de 27 de setembro foi oficialmente instituída como Dia Nacional da Doença de Huntington em junho de 2023
Após ser aprovado pela Câmara dos Deputados em 2022, o projeto de lei 5060/13 foi publicado no Diário Oficial da União no dia 21 de junho de 2023, instituindo o dia 27 de setembro como o Dia Nacional de Conscientização da Doença de Huntington, uma doença rara, hereditária e neurodegenerativa que afeta milhares de pessoas em todo o mundo.
A Doença de Huntington (DH) é causada por uma alteração genética hereditária que provoca a degeneração de regiões importantes do cérebro. Basta herdar o gene de um dos pais para ter o risco de desenvolver a doença, que afeta homens e mulheres igualmente.
Uma a cada 10 mil pessoas são portadoras de DH no mundo. No Brasil, estima-se que entre 13 mil e 19 mil pessoas tenham a Doença de Huntington.
Como consequência da alteração genética, há a produção alterada de uma proteína, o que resulta na morte de algumas células nervosas, favorecendo o desenvolvimento dos sintomas físicos, cognitivos e emocionais. Esses sintomas normalmente se tornam aparentes entre os 35 e os 55 anos, mas também podem aparecer mais cedo, caracterizando a DH Juvenil, ou mais tarde, na DH com início tardio.
Um dos exames que podem confirmar o diagnóstico da Doença de Huntington é o teste genético, que identifica a mutação responsável pela doença. No caso de um dos pais ter a DH, o diagnóstico pode ser feito através de exames pré-natais.
Após o aparecimento dos primeiros sintomas, os pacientes com DH podem viver entre 15 e 20 anos. A causa da morte não é a doença em si, mas complicações como pneumonia, insuficiência cardíaca ou infeções, devido ao estado fragilizado do corpo.
Na maioria dos casos, as pessoas afetadas com DH conseguem manter sua independência durante vários anos após o diagnóstico. O tratamento é feito pelo neurologista e envolve o uso de remédios que ajudam a aliviar os sintomas, além de psicoterapia, fisioterapia e terapia ocupacional, para melhorar a qualidade de vida.
O diagnóstico da doença de Huntington é feito pelo neurologista, clínico geral ou neuropediatra, no caso de crianças e adolescentes, por meio da avaliação dos sintomas, histórico familiar da doença e exames físicos, neurológicos e psiquiátricos.
Sintomas da Doença de Huntington
Os sintomas da Doença de Huntington podem variar significativamente entre os pacientes: para alguns, os movimentos involuntários podem ser mais dominantes, mesmo nas fases iniciais. Já para outros, as perturbações emocionais e comportamentais são mais preocupantes e, muitas vezes, não são diagnosticadas.
Ligeiras mudanças intelectuais costumam ser os primeiros sinais do distúrbio cognitivo, que pode comprometer a habilidade de lidar com novas situações ou realizar tarefas de rotina.
Sintomas físicos de DH podem incluir movimentos involuntários e movimentos voluntários aleatórios. Os movimentos involuntários tipicamente progridem durante os estágios intermédios de DH, mas enfraquecem assim que a rigidez aumenta nos estágios posteriores.
O mais comum transtorno emocional associado à Doença de Huntington é a depressão, que pode durar meses ou até anos antes de ser reconhecida como um sintoma inicial da DH.
Entre outros sintomas da Doença de Huntington estão:
- Dificuldade em organizar, priorizar ou focar-se em tarefas;
- Pouca flexibilidade ou tendência a ficar preso num pensamento, comportamento ou ação;
- Pouco controle dos impulsos, o que pode resultar em explosões, reagir sem pensar e promiscuidade sexual;
- Falta de consciência dos próprios comportamentos e capacidades;
- Lentidão em processar pensamentos ou encontrar palavras;
- Dificuldade em aprender nova informação;
- Espasmos involuntários ou contorções;
- Problemas musculares, como rigidez ou contraturas musculares;
- Movimentos oculares lentos ou anormais;
- Marcha, postura e equilíbrio prejudicados;
- Dificuldade com a produção física do discurso ou engolir;
- Sentimentos de irritabilidade, tristeza ou apatia;
- Retraimento social;
- Insônia;
- Fadiga e perda de energia;
- Pensamentos frequentes de morte ou suicídio.
A deficiência em realizar movimentos voluntários pode ter um maior impacto na capacidade da pessoa trabalhar, realizar atividades diárias, comunicar-se e permanecer independente. A perda de peso é comum em pacientes com Doença de Huntington, especialmente à medida em que a doença progride.
Curiosidades sobre a doença
A doença recebeu o nome do médico norte-americano George Huntington, que publicou pela primeira vez uma descrição da “coreia hereditária”, em 1872. Foi devido ao seu ensaio, intitulado On Chorea, que a doença ficou conhecida como Huntington’s Chorea.
O termo chorea vem do grego e significa “dança”, referindo-se aos movimentos involuntários que são percebidos em muitos pacientes com DH. Mas porque chorea não é o único sintoma, a desordem passou a ser chamada de Doença de Huntington.
O gene que causa a DH foi descoberto em 1993. A doença não tem cura, mas o uso de certos medicamentos, como antipsicóticos, pode ajudar a controlar alguns sintomas.
No estágio avançado, a pessoa pode ficar confinada à cama — apresentando dificuldade de se comunicar. Esse período exige cuidado em tempo integral ou internação em centro de cuidados médicos.
Com a evolução da Doença de Huntington, os sintomas resultam em grande dependência por parte do paciente e na necessidade de cuidados constantes. Embora cada indivíduo seja afetado de modo diferente, todos sofrem perda de sua capacidade funcional, como cozinhar, arrumar a casa, telefonar, cuidar das finanças domésticas, mas também alimentar-se, vestir-se e cuidar da própria higiene.
A recomendação é que o paciente aproveite todas suas as capacidades existentes e faça suas atividades pelo tempo em quem conseguir fazer, postergando ao máximo a opção de o cuidador realizar por ele aquilo que ele não tem mais condições mentais ou físicas para fazer.
Leia também: Dia Nacional dos Surdos e Dia Internacional das Línguas de Sinais são celebrados em setembro – Blog AML
Por Comunicação AML – Divulga e Infinita Escrita com informações da Associação Brasil Huntington e International Huntington Association
comunica.aml@aml.com.br
Uma resposta